Малекулярное заболевание-это наследственные заболевания, обусловленныебиохимическими нарушениями (расстройства белкового, углеводного или др.видов обмена веществ).
Хромосомные заболевания- это наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь).